ＭＳＭＤ的１８种致病基因导致了３０多种不同临床表现的疾病，可基本分为两类：以分枝杆菌感染为主的单纯型ＭＳＭＤ，以及同时存在分枝杆菌感染和其他感染的综合征型ＭＳＭＤ。因此，对于ＢＣＧ接种后发生播散性卡介苗病、反复发生的分枝杆菌感染（尤其是毒力弱的ＮＴＭ感染）、结核分枝杆菌伴非伤寒沙门菌／真菌／病毒等其他条件致病微生物反复感染的患者，应提高警惕，完善ＭＳＭＤ相关评估。ＭＳＭＤ检测包括：ＥＬＩＳＡ、Ｌｕｍｉｎｅｘ和流式细胞术等方法进行血浆中的ＩＦＮ－γ信号通路、相关细胞因子、免疫功能评估，还包括靶向基因测序、二代测序、全外显子或全基因组测序等基因检测。
 

研究表明，ＭＳＭＤ的严重程度和外显率与ＩＦＮ－γ的残留水平呈负相关，ＩＦＮＧＲ１部分缺陷患者与完全缺陷患者相比临床表现轻，对抗结核治疗反应好。部分病情严重复杂的患者，重组ＩＦＮ－γ治疗可能有效。ＨＳＣＴ对于ＩＦＮＧＲ１和ＩＦＮＧＲ２完全缺陷的患者是唯一的根治性的治疗，经重组ＩＦＮ－γ治疗无效、并发严重感染及脏器损害的患者应尽快考虑ＨＳＣＴ治疗。目前ＨＳＣＴ治疗此类疾病的仍为个例报道，缺乏大样本的临床研究数据。建议移植前重组ＩＦＮ－γ治疗提高ＩＦＮ－γ水平、尽可能控制病情，移植后监测ＩＦＮ－γ水平，评估病情后谨慎停药。
 

出自《造血干细胞移植与结核病》作者钱晓文 翟晓文。