AK1,5,7和8位于细胞质中，AK6和AK9定位于细胞质和细胞核。AK2,3和4位于线粒体中，而AK3和AK4存在于线粒体基质中，，AK2位于线粒体膜间。虽然人类AK的结构和功能有许多共同之处，但它们的细胞内定位表明它们具有独特的特性。己有的研究揭示了AK家族成员的生物学功能及其与疾病的关联。其中，细胞质AK1和线粒体AK2调节多种细胞活性，AK1基因敲除小鼠心脏的收缩能力快速丧失，对缺血应激的耐受性降低。AK2的异常表达导致网状发育不良、造血缺陷和线粒体功能障碍,AK2N端区域的突变抑制AK2依赖的中性粒细胞分化，使用果糖可部分恢复中性粒。
 

细胞的分化，进而治疗AK2缺乏症。线粒体AK2和AK4的缺陷与神经母细胞瘤或胶质瘤有关，AK2被确定为癌症预后和晚期正常组织放射毒性的候选生物标志物。同样，研究发现AK_5在肿瘤组织中的表达量低于正常组织，AK_5低表达通过调节细胞周期途径促进结肠腺癌细胞的增殖和转移，AK_5高表达的患者比低表达的患者总生存期更长。AK_5低表达水平可作为一种独立的预后生物标志物，为结肠腺癌的临床诊断和靶向治疗提供了新的视角。精子细胞中AK7的缺失导致原发性男性不育，此外，与正常卵巢组织相比，卵巢癌组织中的AK7水平显著下调，AK7低表达是卵巢癌生存率的预后指标。最近的一项研究发现，AK9基因的突变与肢带型先天性肌无力综合征有关。
 

出自《非典型腺普酸激酶AK6/hCINAP的结构和功能》作者诸葛瑞鹏,黄新平,郑晓峰.