人类血红蛋白是由红细胞产生的含铁蛋白质2023-11-13 10:43:31
β－血红蛋白病是一类由于编码β珠蛋白的β－珠蛋白基因基因致病变异引起的疾病，包括β－地中海贫血症及镰状细胞病等，是目前世界上最常见的单基因遗传病之一。在我国境内，β－血红蛋白病高发于南方地区，其中广东地区β－地中海贫血症基因携带率约为3.8％，粤北地区的β－地中海贫血症基因携带率可达6.34％。β－血红蛋白病的治疗给患者、其家庭及社会均带来沉重的经济与医疗负担，因此亟需开发高效可行的β－血红蛋白病治愈性治疗方案。针对β－血红蛋白病的基因治疗思路展开陈述，并对其存在问题与未来应用展开讨论。人类血红蛋白是由红细胞产生的含铁蛋白质，在机体内发挥运输氧气的功能。在胎儿时期至出生后早期，血红蛋白主要是由2条－珠蛋白链及2 条γ－珠蛋白链构成的胎儿血红蛋白四聚体，而在出生后6～24个月内2条α－珠蛋白链及2条β－珠蛋白链构成的成人血红蛋白四聚体逐渐占据主导地位，此时人体内HbF含量逐渐降低至约1％。这一血红蛋白转换过程与11号染色体上β－珠蛋白基因簇的转录调控相关，其上线性排列的ε－珠蛋白基因 、Gγ－珠蛋白基因、Aγ－珠蛋白基因、δ－珠蛋白基因及HBB会随着胚胎发育及胎儿出生导致的个体生存环境中氧分压变化，在基因座控制区的调控下顺序转录，最终完成HbF向HbA的血红蛋白转换过程。
β－血红蛋白病主要是由β－珠蛋白基因HBB变异导致，根据突变后造成的病理生理现象可将其进一步分为SCD及β－地中海贫血症。其中SCD患者的HBB 基因上第6位密码子从谷氨酸突变为缬氨酸，导致镰状血红蛋白生成。
出自《β－血红蛋白病的基因治疗临床试验进展》作者刘倩宜，陈晓琳，刘思邈.
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