基因治疗指将外源重组核酸转导至靶细胞中，利用核酸序列本身或其基因表达产物调节、修复、替换、添加或删除相关基因序列，从而达到疾病治疗等作用。其中针对单基因遗传病，基因治疗的策略主要包括基因替代、基因沉默及基因编辑。基因替代疗法主要通过外源提供具有正常功能的目的基因序列，弥补功能缺失的突变基因，适用于较小的隐形突变疾病治疗。基因沉默疗法则主要通过ＲNA干扰技术实现致病突变基因的沉默，适用于显性突变疾病的治疗。而基因编辑疗法是利用不同的基因编辑工具实现靶位点的基因序列插入、删除或替换，从而破坏、修复或激活目的基因的表达，以达到疾病治疗效果。
 

近年来，基因编辑工具的快速发展，为基因治疗的推进提供了有力的技术支持。现有基因编辑工具已从早期蛋白质介导靶序列识别的锌指核酸内切酶及转录激活因子样效应核酸酶，发展至ＲNA介导靶序列识别的CＲISPＲ/Cas系统。
 

出自《β－血红蛋白病的基因治疗临床试验进展》作者刘倩宜，陈晓琳，刘思邈.