我国多个研究团队也基于CＲISPＲ/Cas9系统靶向破坏BCL11A+58增强子区的治疗策略展开了临床试验。其中华东师范大学吴宇轩团队、中南大学湘雅医院及上海邦耀联合发起的BＲL－101临床试验（IIT）结果显示，2例TDT患者在移植自体HSPCs后45d红细胞数量及总血红蛋白水平开始稳定增加，并在第75天左右达到健康水平;至移植后18个月时，患者HbF水平达到142.7～158.8g/L，并维持输血非依赖性及铁代谢情况的明显改善。2022年11月，ET－01（博雅辑因）报告的临床试验结果中，1例β0/β+患者的接受ET－01输注后18个月，体内HbF表达水平提升至89.87g/L，总血红蛋白水平提升至110g/L，在移植后87d～15个月的时间内患者无需再次输血。整体来看，基于CＲISPＲ/Cas9系统在BCL11A+58位核心序列中诱导indels的策略在国内外的临床试验中均有效诱导HbF表达水平提升，对β－血红蛋白病具有显著的治疗效果，并且表现出较高的安全性。此外，利用单碱基编辑器在BCL11A+58位核心序列处诱导点突变也是抑制BCL11A表达的可行思路。
 

出自《β－血红蛋白病的基因治疗临床试验进展》作者刘倩宜，陈晓琳，刘思邈.