β－地贫基因治疗领域的临床研究和治疗实践2023-11-14 08:53:36
全球有5％～20％的人群携带α－地贫基因和1.5％的人群携带β－地贫基因，超过90％的患者分布在热带和亚热带地区。中国南方大部分省（自治区） 是地贫高发区，我们的研究显示中国南方人群α－地贫的平均携带率为16.77％，β－地贫的平均携带率为4.70％，该病高发地区的遗传负荷已成为严重的公共卫生问题。地贫发病机制及表型异质性等方面的基础研究进展为该病预防、诊治及其技术研发和应用奠定了基础，地贫筛查技术、诊断方法和治疗方案的进步为降低地贫患儿出生率和改善患者的生活状态提供了技术支撑。同时，技术的进步促进基础研究的发展，二者相辅相成。基因治疗新技术的发展和BCL11A等β－地贫表型重要修饰基因的发现为地贫患者提供了新的治疗方案，同时也带动了β－地贫基因治疗领域的临床研究和治疗实践; 近十多年来高通量测序技术的快速发展推动了该领域的基础研究和临床应用。包括地贫在内的血红蛋白病更多的遗传突变位点被发现，为临床精准诊断和遗传咨询提供了保障; 目前世界上3个血红蛋白病专病数据库，其中本团队建立的数据库，全面系统记录了中国人群α－和β－珠蛋白基因簇上的变异及每个变异的详细信息，并首次创建了血红蛋白病在线辅助精准诊断和风险评估系统。
通过在地贫高发区进行公共卫生教育、实施大规模的地贫人群筛查和产前诊断计划，已有效减少了该病患儿的新生儿出生数量，针对地贫的成功实践成为历史上单基因病人群防控的典范。大规模人群表型筛查是产前诊断的基本前提，传统上，应用血细胞自动分析仪，首先通过全血细胞计数技术，采用平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量，以及血红蛋白A2（ Hb A2 ）含量作为检测指标，对婚前和孕早期育龄夫妇进行常规筛查，当受检个体表现为小细胞低色素贫血特征时，即视为阳性地贫携带者，并通过Hb A2含量的改变初步区分为α－和β－地贫携带者。
出自《地中海贫血预防和诊疗技术进展》作者张婷婷，徐湘民.
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