上述传统筛查所针对的血细胞和血红蛋白检测对象，在技术特异性上有明显缺陷，且操作流程繁琐，近几十年来血红蛋白病的高通量质谱筛查新技术不断发展，其中针对疾病发生特异性改变的珠蛋白肽链的质谱检测技术引人注目，如串联质谱和基质辅助激光解吸飞行时间质谱技术。前者是在胰蛋白酶消化后基于α－珠蛋白链的蛋白特异性肽段靶分子分析策略，以稳定的同位素标记的肽作为内标进行定量进而得到每个样品中血红蛋白的浓度。该方法能同时实现血红蛋白变体的定性分析和血红蛋白的定量检测，可用于α－和β－地贫的筛查; 后者是一种不需要酶解肽段步骤，即基于完整珠蛋白肽链进行快速检测的分析策略，直接准确定性和定量不同珠蛋白链的丰度比。本团队已建立了用于 β－地贫及异常血红蛋白筛查的MALDI－TOFMS技术方案，并通过大规模人群样本和临床病例分组样本的应用评价，证明该方法具有快速、简便、准确和低成本的性能优势，适用于大规模人群筛查，并可很好区分临床上的中间型和重型β－地贫。
 

出自《地中海贫血预防和诊疗技术进展》作者张婷婷，徐湘民.