与传统的基因分型方法相比，NGS和TGS方法可以满足基因组水平广泛遗传变异的一次性分析，如α－和β－地贫的共遗传,红系先天性贫血多病共存，致病基因和遗传修饰突变对表型的贡献，罕见突变的发现等，以及绘制准确的α－和β－基因簇单倍型等。高通量测序技术代表了遗传检测的发展趋势，该技术在血红蛋白病领域的应用我国处于领先水平，我们组织国内团队与华大基因合作，推动了NGS 技术应用于地贫遗传检测的发展，2022年华大基因研制的基于NGS的α－和β－地贫基因检测试剂盒，已取得国家药监局的医疗器械注册证。目前，包括我们团队在内，国内外正致力于研发基于高通量测序的用于地贫无创产前诊断和植入前诊断的适宜技术。用于地贫“分子筛查”的高通量技术是未来可预期的发展方向。
 

长期规范性输血结合铁螯合剂祛铁治疗是临床上治疗重型β－地贫（输血依赖性β－地贫）患者的常规手段，也是保障患者生命的维持疗法。而造血干细胞骨髓移植是能根治TDT患者的临床治疗手段。该疗法将与患者人类白细胞抗原匹配的供者的造血干细胞植入患者体内，即通过异基因造血干细胞移植达到根治目的。国内外TDT造血干细胞治疗都是从全相合骨髓移植开始，再发展为半相合骨髓移植，我国虽然这一领域的工作起步较晚，但经过20多年的临床实践，我国的TDT半相合干细胞移植进展迅速，治疗成功率显著提升，目前已达到国际领先水平。尽管如此，受移植配型供者来源匮乏，患者年龄及健康状况指标等因素制约，骨髓移植的受益者人数仍十分有限。
 

出自《地中海贫血预防和诊疗技术进展》作者张婷婷，徐湘民.