所有已知类型的SCAs的总体患病率为（1.5~4.0）/100000,在全球范围内,最常见的亚型是SCA3,其次是SCA2和SCA6,一些特定的SCAs具有特殊的地理偏好和独特的创始人效应。SCAs的临床特征相互重叠,核心症状主要包括步态不稳、共济失调、眼球震颤和构音障碍。少数SCAs表现为单纯的小脑综合征,其余亚型中非共济失调症状也很常见,包括锥体束征、运动障碍（如帕金森综合征、肌张力障碍和舞蹈病）、癫痫、肌阵挛、眼肌麻痹、神经病变、认知障碍、睡眠障碍及自主神经紊乱等。有些SCAs具有可区分的特异性症状,如SCA2具有的缓慢扫视和反射减弱,SCA7的色素性视网膜病变引起的视力丧失是其显著特征。点突变和非编码重复扩增引起的SCAs比较罕见,阻碍了大规模的研究及从大型队列中收集这些SCAs类型的数据,因此对于它们各个方面的特点总结不如polyQSCAs完善,它们可能在儿童早期发生,且每个基因突变携带者之间的临床表现较SCAs 更加具备异质性。
 

SCA27B表现为特征性的迟发性发作性共济失调,发作性症状的平均年龄为55岁,进行性共济失调的平均年龄为59岁,大多数患者的症状在50~77岁出现。重复扩增的大小通常能部分决定疾病的发病年龄、进展速度和严重程度。患者的生存期和生活质量与CAG重复长度、共济失调评定量表的评分及一些非共济失调症状的存在相关,polyQSCAs疾病常在患者的第3或第5个10年发作,发病后有20~30年的估计生存期,SCA1的临床进展速度最快,提示较短的生存期,其次是SCA3、SCA2、SCA6,polyQSCAs中大部分患者生存期可达10年以上。
 

出自《脊髓小脑性共济失调发病机制及治疗的研究进展》作者崔子婷,杨蓉,李佳佳.