利司扑兰治疗最常见的副作用是发热、皮疹、头痛和腹泻。该药物已被FDA批准用于2月龄及以上有1~4个SMN2基因拷贝的SMA患者。关于其疗效和副作用方面,希望在更大的队列研究中获得更多的数据。索伐瑞韦是一种以重组腺相关病毒9为载体,将SMN1基因复制引入神经元细胞以增加SMN蛋白表达的药物。rAVV是一种非致病性的基因转载工具,不引起免疫反应,具有强大的转基因表达能力和对各种组织的趋向性。索伐瑞韦以rAAV9为载体,含有由巨细胞病毒增强子/β-肌动蛋白复合启动子控制的全长人SMN1基因的环状DNA。AAV衣壳通过内吞作用进入细胞后,进入内体-溶酶体降解途径,导致自身互补载体基因组释放和SMN1转基因进入细胞核。在细胞核中,载体基因组与功能性SMN1转基因一起作为环状染色体外体的形式存在,从而限制了发生插入突变的风险。然而,索伐瑞韦的“非靶点”损伤效应也是比较常见的,主要是指其作用于中枢神经系统以外的其他组织器官,如肝脏损伤（转氨酶升高）、心脏毒性（如心肌炎、肌钙蛋白水平升高）和造血系统（如血小板减少症）。
 

出自《脊髓性肌萎缩症的靶向治疗研究进展》作者王康,赵慧,时倩.