分子诊断在ＧＢＭ诊断中的地位的提高2024-03-08 09:55:06
胶质母细胞瘤是最常见的中枢神经系统原发恶性肿瘤，约占后者的４８％。ＧＢＭ诊断中位年龄为６５岁左右，全球每年每１０万人中有３～５人患病，男性多于女性。既往对ＧＢＭ的诊断主要基于其组织病理学特征，如坏死和微血管增生。世界卫生组织２０２１年提出，ＬＤＨ野生型星形细胞瘤即使没有高级组织病理学特征，当存在至少一个以下分子特征：如并发７号染色体扩增或１０号染色体缺失、ＥＧＦＲ扩增或ＴＥＲＴ启动子突变，也可以诊断为ＧＢＭ。由此提高了分子诊断在ＧＢＭ诊断中的地位。目前ＧＢＭ患者的标准治疗方案包括最大限度的手术切除辅助替莫唑胺化疗联合放疗，诊断后的中位总生存期约为１４．６个月，几乎所有ＧＢＭ患者在治疗后均会复发，其５年生存率约为５％。肿瘤治疗电场联合标准治疗方案或联合替莫唑胺治疗新发ＧＢＭ，可显著提高患者的生存率。而ＧＢＭ的免疫治疗、靶向治疗以及复发ＧＢＭ的ＴＴＦ治疗尚未见有明显疗效的报道。传统整体转录组测序主要反映数千个细胞的平均基因表达，没有考虑到样本中各个细胞基因表达的异质性。而单细胞测序是从单个细胞的水平上，对基因组、转录组、表观基因组等进行测序分析的技术，主要涉及单细胞基因组学测序、单细胞蛋白组学测序、单细胞转录组学测序、以及单细胞表观基因组测序等。
单细胞转录组测序可在单个细胞的分辨率下解析基因的表达，是研究细胞异质性及探索肿瘤发生、发展及转移相关的细胞类型等方面的有利选择。其基本流程包括：单细胞分离和捕获、细胞裂解、逆转录（将其ＲＮＡ反转录为ｃＤＮＡ）、ｃＤＮＡ扩增和文库制备。
出自《单细胞ＲＮＡ测序技术在胶质母细胞瘤研究中的应用》作者宋萍，邓慧，张孟贤.
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