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DEL诊断的金标准是组织活检2024-10-28 08:40:54

弥漫性大B细胞淋巴瘤是最常见的非霍奇金淋巴瘤亚型,占不同地区所有病例的30%~40%。DLBCL是一种异质性很强的疾病,具有不同的病理亚型、形态变异、基因表达谱及预后。随着CD20单克隆抗体的使用,以利妥昔单抗、环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松组成的R-CHOP方案是针对 DLBCL患者的一线治疗选择,其将DLBCL患者的治愈率从30%提升至70%左右。然而,仍有近40%的患者将不可避免地走向复发难治阶段,预后不良。DLBCL的可治愈性受到许多因素的影响,包括年龄、国际预后指数评分、分子起源细胞亚型是否存在特定的染色体重排或蛋白表达等。

2016年世界卫生组织将伴有MYC和Bcl-2蛋白共同表达,不伴有特定染色体重排的DLBCL称为双表达淋巴瘤,其被认为是一种预后不良的DLBCL亚型。标准的R-CHOP方案对DEL治疗效果相对较差,其5年总生存期及无进展生存期均低于40%。DEL的早期诊断识别、优化治疗策略、疾病监测等都是血液肿瘤科医生亟待解决的难题。因此,本文将对DEL的诊断前沿,以及近年来关于DEL治疗的研究进展进行系统综述,并展望针对DEL患者的有效诊疗策略。目前DEL诊断的金标准仍然是组织活检,DEL目前的主流观点将其定义为MYC的免疫组化阈值≥40%且伴有Bcl-2的免疫组化阈值≥50%,同时需要通过荧光原位杂交技术排除特定染色体的重排。
 
虽然组织活检是识别基因变异的金标准,但它不能反映每个淋巴瘤患者的分子复杂性。同时,其在淋巴瘤早期诊断及疗效监测中组织获取性差、检测灵敏度和特异度的相对不足使得其他的检测手段在淋巴瘤中的应用逐渐被探索。]
 
出自《双表达淋巴瘤的诊断前沿及治疗进展》作者:吴锐,张苗,赵攀.