液活检在DEL组织活检外补充诊断中的潜在可行性2024-10-28 08:45:00
近年来,作为一种非侵入性检测手段,液体活检在淋巴瘤早期诊断、组织活检的补充诊断及疗效监测中的作用被不断涌现的研究所证实。液体活检是指从体液中的循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞及外泌体等获取肿瘤相关的重要信息。目前,单独针对DEL亚型的液体活检研究较少,但液体活检技术在包括DEL亚型的所有DLBCL中的研究进展为在DEL中的应用前景提供了重要参考。基于ctDNA的液体活检是DLBCL中的主要液体活检手段,主要包括基于PCR的微滴数字PCR技术和二代测序（NGS）技术。癌症个体化深度测序是一种高灵敏度和特异度的靶向捕获NGS方法,CAPP-seq与组织活检在DLBCL患者靶向基因突变分析中灵敏度和特异度的研究结果显示,CAPP-seq检测的特异度在95％~99％,同时,其还能够检测到15％~20％的在组织活检中未能发现的部分突变。因此,相较于传统的组织活检,液体活检具有组织易获取,高灵敏度及特异度的特点和优势。
针对液体活检在DLBCL中的研究发现,DLBCL患者血浆ctDNA水平至少是健康者的两倍,提示其可能作为淋巴瘤早期诊断的潜在靶点。此外,液体活检常用于针对DLBCL中常见突变如XPO1、EF71K、EZH2Y641和MYD88L265P的检测,以作为组织活检的补充诊断手段。在DEL中,常存在PIM1、Bcl-2和CCND3等基因明显上调,有研究发现,液体活检检测PIM1及Bcl-2基因检出率可达905.％,此外,对于免疫组化已发现MYC及Bcl-2蛋白过表达的DEL患者可以使用液体活检来无创检测有无特定染色体的易位,提示了液体活检在DEL组织活检外补充诊断中的潜在可行性和应用前景.
出自《双表达淋巴瘤的诊断前沿及治疗进展》作者:吴锐,张苗,赵攀.
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