E2F1的表达失调可诱导抑制肌肉的分化。

正常生理状态下，E2F1受细胞周期蛋白F的抑制，使肌肉干细胞保持静止。E2F1表达失调会诱导静止细胞进入S期，并抑制成肌细胞的分化。E2F1不仅在肌肉干细胞分化的过程中发挥作用，还受细胞周期蛋白4调控，上调CDK4/RB/E2F1促进肌内细胞增殖标记物表达。
 

同时E2F1和miR-20a-5p/20b-5p之间存在一个自动调节反馈回路，这一自动调节回路可能在成肌细胞增殖和分化过程中发挥重要作用。E2F1在人体骨骼肌对有氧运动的适应中起着重要的作用。在基础条件下，E2F1会抑制肌肉中调节能量平衡和线粒体功能的关键基因，E2F1-/-小鼠具有明显的氧化表型。其他因子与运动的关系还不明朗，有继续探索的价值。与E2F1同样作为转录激活剂的E2F3在肌肉分化过程中也起到一定作用。E2F3是miR-432的直接靶点，lncRNAGm10561通过抑制miR-432促进E2F3表达，从而加速成肌细胞增殖和分化。与此相同的是，在E2F3敲除小鼠中出现线粒体表达降低、肌肉体积减小、线粒体ATP含量降低和肌肉耐力下的表型，并发现E2F3受p16Ink4a调控促进成肌细胞增殖和再生活动。
 

出自《E2F家族对肌肉骨骼系统发育和相关疾病的影响》作者:王舒莞，汪琢。