溶酶体功能对维持细胞-细胞和细胞-细胞外基质通讯、控制炎症反应和维持细胞稳态有重要意义；当基因突变涉及溶酶体酶、结构组分或生物发生因子的编码时，溶酶体的正常功能会受到干扰，进而影响微环境的生化特性与功能运作，包括细胞废弃物的累积、炎症反应加剧、细胞凋亡异常以及信号传导机制的失调。这些突变还可能导致溶酶体内酸性水解酶及其他关键蛋白（如激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶）的功能缺陷，进一步加剧病理过程。
 

机体中相应的生物大分子（如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等）降解过程受阻而在溶酶体内异常积累，进而引发细胞、组织乃至整个器官的功能障碍，这些疾病被称为溶酶体贮积症，其特征是细胞分解代谢程序受损和器官功能紊乱。溶酶体功能障碍导致神经元内部形成不溶性聚集体，这些聚集体对神经元功能产生严重影响。已观察到包括α-突触核蛋白、朊病毒蛋白、Tau蛋白和淀粉样β蛋白在内的多种淀粉样蛋白在脑部沉积，这一现象出现在各种溶酶体贮积症模型中，并与多种疾病的神经病理学特征相关，可累及多个系统和器官，如神经系统、皮肤、肾脏和心脏等。因此，患者可能出现智力障碍、骨骼及神经系统发育迟缓、器官肿大、结缔组织病变以及视觉问题等多种症状。
 

出自《干细胞调控溶酶体功能治疗溶酶体贮积症》作者:李怡文，刘飞祥，张运克.