地中海贫血（地贫）主要分为α和β地贫两大类，再往下又可分为许多种亚类。在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中两广以及海南是地贫的高发区。针对目前的地贫流行现状，如何进行地贫检测和治疗对患者的生存质量尤为重要。在诸多检测方法中，基因检测技术能够更加精准地诊断地贫，是地贫诊断唯一的金标准。所以无论是地贫的临床确诊还是产前诊断，基因检测都发挥着极其重要的作用。
 

几乎所有地贫患者都需要进行长期输血和铁螯合治疗，这两种疗法的治疗费用昂贵，给家庭和社会带来了沉重负担，重型地贫治疗效果不佳，还可能会导致死亡。此外，这些疗法会产生重复输血和铁螯合不足所引起的并发症，当患者发育到成年时会产生明显的器官功能障碍，即使在发达国家导致这种并发症的发病率和死亡率仍然高达50％，而这个数字在发展中国家的患者人群中甚至更高。所以发现一种新的并且有效的治疗方法对患者十分重要，随着基因组技术和细胞学技术的不断进步，基因治疗应运而生，并在地贫治疗方面不断突破，给地贫患者的生存带来了新的希望。
 

跨越断裂点PCR（Gap-PCR）技术自从Chang等1991年建立起成熟的Gap-PCR检测技术以来，该技术一直被应用于临床缺失型α地贫的诊断，其主要原理是在常见的α地贫缺失位点两端设计一对特异性引物，若存在α缺失片段，则使两侧的引物之间的距离缩短，引物的靠近使得能通过PCR技术扩增出特异的产物，从而能根据扩增产物判断缺失型。目前该技术运用相对成熟，能检测临床上常见的缺失类型，Liu等运用此技术成功地检测出7种常见的α地中海贫血基因。
 

出自《地中海贫血基因检测与基因治疗》作者胡俊杰，陈鑫苹，符生苗。