问：IPSC怎样治疗遗传性癫痫？2022-10-08 14:48:01
答：癫痫是具有相似临床特征的疾病，如癫痫发作和异常脑电图表现。Dravet综合征是一种婴儿期发病的癫痫综合征,多数DS患者携带SCN1A基因突变，其编码电压门控Na+通道1.1的α亚基，该通道主要在γ-氨基丁酸能神经元上表达。SCN1A突变导致Na+通道功能受损，神经元兴奋性降低。研究证实来自SCN1A基因突变的DS患者的iPSCs分化的抑制性神经元中的Nav1.1电生理功能受损。还有研究用携带该突变的患者来源的iPSCs分化为兴奋性和抑制性神经元，结果发现兴奋性神经元没有表现异常，而抑制性神经元表现出Na+电流减少和兴奋性降低，用表达野生型SCN1A的慢病毒感染可纠正这些神经元的表型。有研究还利用DS-iPSCs衍生的GABA能神经元测试大麻二酚的治疗效果，发现其可增加抑制性神经元的兴奋性，并降低兴奋性神经元的兴奋性。除了DS，还有研究将iPSCs用于模拟Rett综合征、Angelman综合征等遗传性癫痫。总之，癫5痫患者产生的iPSCs衍生神经元有助于理解癫痫的分子机制。另外，癫痫的治疗常常依赖于药物的作用，而iPSCs 在研究治疗癫痫的药物作用方面也有着巨大的潜力，对疾病的治疗有着重要意义。出自《诱导多能干细胞在儿童疾病的应用研究进展》作者田智琛，尹晓娟。
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